No próximo ano, a equipa multidisciplinar “vai realizar testes genéticos em doentes nacionais em busca das causas” da neuropatia ótica hereditária de Leber, conhecida pela sigla LHON, afirmam os responsáveis do projeto em comunicado.

Trata-se de “uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida”.

Coordenada pelo Laboratório de Bioquímica Genética do Centro de Neurociência e Biologia Celular da UC, cuja responsável, Manuela Grazina, é docente da Faculdade de Medicina de Coimbra, a investigação envolve vários neuro-oftalmologistas nacionais.

O projeto de estudo na área da genética tem por base “um novo modelo de gestão da doença” com vista a “encontrar novas pistas e caminhos para a compreensão” da LHON.

“O nosso objetivo é, nos próximos dois anos, oferecer, sem custos para os hospitais e para os doentes, um teste genético completo que permita perceber, nestas atrofias óticas nos doentes portugueses, qual é a causa da doença”, afirma Manuela Grazina, citada na nota.

Também a diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Fátima Campos, que integra a equipa, realça que a genética “pode dar muitas respostas, não só à melhor caracterização da fisiopatologia”, mas também relativamente ao tratamento e ao prognóstico.

“Com a colaboração de outros hospitais conseguiremos saber qual a incidência desta doença em Portugal e ter resultados importantes a nível genético”, adianta Fátima Campos.

Manuela Grazina acredita na possibilidade de “um avanço gigantesco, não só a nível nacional, mas com impacto a nível internacional”, sendo necessário “um pouco de ousadia para sair da caixa e procurar outros dados”.

O trabalho da equipa multidisciplinar portuguesa é apoiado pela Santhera Pharmaceuticals, uma empresa de investigação e desenvolvimento (em inglês, “research and development”, R&D) com sede na Suíça.

“Vamos estabelecer um protocolo de seleção dos doentes, com critérios clínicos muito bem definidos, graças ao apoio dos médicos, que são pontos-chave neste projeto. E estimamos conseguir fazer testes, num mínimo de 40 doentes de todo o país, em dois anos”, explica Manuela Grazina.